Genes Letales

Los genes letales son una especie de genes mutantes y representan la forma más extrema de una serie que recibe la viabilidad en diferentes grados; es decir, son aquellos que provocan la muerte del organismo bajo ciertas condiciones.Al contrario de lo que se piense, los genes letales son más comunes de lo que parece.

Cada ser humano porta, aproximadamente, 2 o 4 de ellos, pero el hecho de que estemos protegidos se lo debemos a ser heterocigotos para esos genes (pues los genes letales casi siempre son recesivos).

Actualmente, la biomedicina ha tratado de resolver este tipo de defectos genéticos contrarrestando sus efectos por medio de fármacos, pero lo que se espera es utilizar la terapia génica para evitar esos padecimientos, ya sea antes del nacimiento o bien manipulando genéticamente al organismo.

Genetica Mendeliana

Genética mendeliana

Las Leyes de Mendel son un conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia de las características de los organismos padres a sus hijos. Se consideran reglas más que leyes, pues no se cumplen en todos los casos y hay excepciones, como cuando los genes están ligados, es decir, se encuentran en el mismo cromosoma, donde no se cumplen. Estas reglas básicas de herencia constituyen el fundamento de la genética. Las leyes se derivan del trabajo realizado por Gregor Mendel publicado en el año 1865 y el 1866, aunque fue ignorado por largo tiempo hasta su redescubrimiento en 1900.

Leyes de Mendel:

Las tres leyes de Mendel explican y predicen cómo van a ser los caracteres físicos (fenotipo) de un nuevo individuo. Frecuentemente se han descrito como «leyes para explicar la transmisión de caracteres» (herencia genética) a la descendencia. Desde este punto de vista, de transmisión de caracteres, estrictamente hablando no correspondería considerar la primera ley de Mendel (Ley de la uniformidad). Es un error muy extendido suponer que la uniformidad de los híbridos que Mendel observó en sus experimentos es una ley de transmisión, pero la dominancia nada tiene que ver con la transmisión, sino con la expresión del genotipo. Por lo que esta observación mendeliana en ocasiones no se considera una ley de Mendel. Así pues, hay tres leyes de Mendel que explican los caracteres de la descendencia de dos individuos, pero solo son dos las leyes mendelianas de transmisión: la Ley de segregación de caracteres independientes (2ª ley, que, si no se tiene en cuenta la ley de uniformidad, es descrita como 1ª Ley) y la Ley de la herencia independiente de caracteres (3ª ley, en ocasiones descrita como 2ª Ley).

1ª Ley de Mendel: Ley de la uniformidad =Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación son todos iguales entre sí (igual fenotipo e igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores.
No es una ley de transmisión de caracteres, sino de manifestación de dominancia frente a la no manifestación de los caracteres recesivos. Por ello, en ocasiones no es considerada una de las leyes de Mendel.

2ª Ley de Mendel: Ley de la segregación
Conocida también, en ocasiones como la primera Ley de Mendel, de la segregación equitativa o disyunción de los alelos. Esta ley establece que durante la formación de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridación mediante un cuadro de Punnett.
Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos (diploides con dos variantes alélicas del mismo gen: Aa), y pudo observar en sus experimentos que obtenía muchos guisantes con características de piel amarilla y otros (menos) con características de piel verde, comprobó que la proporción era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde (3:1).
Según la interpretación actual, los dos alelos, que codifican para cada característica, son segregados durante la producción de gametos mediante una división celular meiótica. Esto significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variación.
Para cada característica, un organismo hereda dos alelos, uno para cada pariente. Esto significa que en las células somáticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. Éstos pueden ser homocigóticos o heterocigóticos.

3ª Ley de Mendel: Ley de la segregación independiente
En ocasiones es descrita como la 2ª Ley. Mendel concluyó que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos, por tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro. Sólo se cumple en aquellos genes que no están ligados (en diferentes cromosomas) o que están en regiones muy separadas del mismo cromosoma. Es decir, siguen las proporciones 9:3:3:1.

Codigo Genetico

Código genético

El codigo genetico es el conjunto de instrucciones que sirven para fabricar proteinas a partir de un orden de los nucleótidos que constituyen el ADN. Este codigo determina que cada grupo de tres nucleótidos codifica un aminoácido. (Fuente: David de la Parra Arredondo)

El código genético es la regla de correspondencia entre la serie de nucleótidos en que se basan los ácidos nucleicos y las series de aminoácidos (polipéptidos) en que se basan las proteínas. Es como el diccionario que permite traducir la información genética a estructura de proteína. A, T, G, y C son las "letras" del código genético y representan las bases nitrogenadas adenina, timina, guanina y citosina, respectivamente. Cada una de estas bases forma, junto con un glúcido (pentosa) y un grupo fosfato, un nucleótido; el ADN y el ARN son polímeros formados por nucleótidos encadenados.

Cada tres nucleótidos de la cadena (cada triplete) forman una unidad funcional llamada codón. Como en cada cadena pueden aparecer cuatro nucleótidos distintos (tantos como bases nitrogenadas, que son el componente diferencial) caben 43 (4x4x4, es decir, 64) combinaciones o codones distintos. A cada codón le corresponde un único “significado”, que será o un aminoácido, lo que ocurre en 61 casos, o una instrucción de “final de traducción”, en los tres casos restantes (ver la tabla). La combinación de codones que se expresa en una secuencia lineal de nucleótidos, conforman cada gen necesario para producir la síntesis de una macromolécula con función celular específica.

Durante el proceso de traducción (síntesis de proteína) el mensaje genético es leído de una cadena de ARN, colocando cada vez el aminoácido indicado por el codón siguiente según la regla que llamamos código genético.

Ley de Hardy-Weinberg

Ley de Hardy-Weinberg

También llamada ley del equilibrio genético, conjunto de fórmulas matemáticas que describen cómo la proporción de distintos genes, unidades de herencia que determinan una característica particular en un organismo, puede permanecer igual a lo largo del tiempo en una población numerosa de individuos.

Esta ley indica la frecuencia con la que determinados alelos, variantes de un gen determinado que contienen información específica respecto a un carácter (por ejemplo el color de los ojos), deberían aparecer en una población. La ley establece también la frecuencia con la que determinados genotipos, combinación real de genes de la que un organismo es portador y puede trasmitir a sus descendientes, deberían aparecer en esta misma población. Mediante el estudio de estas frecuencias alélica ( o frecuencia génica) y genotípica, los científicos pueden identificar poblaciones que están cambiando genéticamente o evolucionando. También es posible predecir la presencia de anomalías genéticas en las poblaciones.

Para determinar si la población conserva la misma proporción, o equilibrio, de genotipos a lo largo del tiempo, los científicos han comparado las frecuencias genotípicas esperadas de una población con sus frecuencias genotípicas reales (determinadas por la división del número total de cada genotipo en el grupo, entre el número total de individuos de dicho grupo)

De acuerdo con la ley de Hardy-Weinberg, este equilibrio se conserva en una población siempre que se cumplan cuatro condiciones. En primer lugar, los individuos deben seleccionar parejas al azar con independencia de los caracteres visibles, o fenotipos. Segundo, ningún genotipo puede verse favorecido de manera que su frecuencia aumente en la población a lo largo del tiempo. La tercera condición establece que no pueden introducirse alelos nuevos en la población, bien procedentes de individuos externos a la población o como consecuencia de alelos que han cambiado, o mutado, de una forma a otra. La última condición establece que el número de individuos y genotipos en la población debe permanecer elevado. Una población que cumple estos requisitos mantiene constantes las frecuencias génicas y genotípicas de generación en generación la composición genética de la población nunca varía. Los genes poco comunes nunca desaparecen y los genes más habituales siguen siendo numerosos.

Traduccion del DNA